W Journal of Magnetic Resonance Imaging ukazała się seria artykułów dotyczących klasyfikacji guzów mózgu w kontekście zmian molekularnych i diagnostyki radiologicznej.
W trzeciej części podsumowano zmiany dotyczące guzów glioneuronalnych i neuronalnych.

 

Charakterystyka

• Pochodzenie: multipotentne komórki neuroepitelialne lub bipotentne komórki glioneuronalne.
• Guzy rzadkie (1,2% pierwotnych guzów CNS) o powolnym wzroście, zazwyczaj WHO G1-2.
• Mają związek z padaczką, stąd zaliczają się do tzw. LEATs (low-grade developmental and epilepsy-associated brain tumors).
• Najczęściej występującymi LEAT są: ganglioglioma i DNT (dysembrioplastic neuroepithelial tumors). LEAT dzielą się na dwie grupy
  w zależności od mutacji BRAF (ganglioglioma, przewaga kom. astrocytarnych) i FGFR1 (DNT, kom. oligodendroglejopodobne).

 Diagnostyka molekularna

• Należy wziąć pod uwagę podtyp histopatologiczny, wiek i lokalizację zmiany.
• Guzy IDH-wildtype. Ocena IDH1/2 nie jest konieczna, ale pozwala na wykluczenie guzów IDH-mutant.
• Możliwe są mutacje genów szlaku MAPK (BRAF, FGFR), non-MAPK (PRKCA, PDGFRA, PTEN), monosomia chromosomu 14.

Diagnostyka obrazowa

• Pozwala na zawężenie diagnostyki różnicowej – obrazy MRI są często niecharakterystyczne. W przypadku niektórych guzów
  z charakterystycznymi cechami radiologicznymi może pozwolić na uniknięcie operacji.

Ganglioglioma

• Najczęściej u młodych dorosłych. Guz o powolnym wzroście, dobrze rokuje w przypadku resekcji chirurgicznej.
• Lokalizacja zazwyczaj w płacie skroniowym, korowo, ale może wykraczać poza korę mózgu.
• Diagnostyka obrazowa: zmiana lito-torbielowata często o naciekowym charakterze i ze zwapnieniami, zazwyczaj bez obrzęku. Różnorodne wzmocnienie po kontraście, niskie ADC, wysokie rCBV

Gangliocytoma

• Bardzo rzadkie guzy, najczęściej w wieku dziecięcym
• Diagnostyka obrazowa: zmiana lito-torbielowata o różnym poziomie wzmocnienia kontrastowego, najczęściej zlokalizowana w płacie skroniowym, często obecne zwapnienia.

Desmoplastic infantile ganglioglioma (DIG)/ desmoplastic infantile astrocytoma (DIA)

• Zmiany genetyczne w szlaku MAPK
• Najczęściej do 24 miesiąca życia, dobre rokowanie w przypadku całkowitej resekcji.
• Diagnostyka obrazowa: zazwyczaj lokalizacja w płatach skroniowych/ciemieniowych, duża zmiana torbielowata z „dura tail”.
  Silne i niejednorodne wzmocnienie po kontraście, różnorodna restrykcja dyfuzji, niewielki wzrost rCBV

Dysembryoplastic neuroepithelial tumor (DNT)

• Głównie dzieci i młodzi dorośli. Dobre rokowanie w przypadku resekcji chirurgicznej.
• Obecne alternacje genu FGFR1
• Diagnostyka obrazowa: najczęściej zlokalizowany w płatach skroniowych w korze mózgowej, często wieloguzkowy. W sekw. T2 dobrze odgraniczone hiperintensywne zmiany (wielo)torbielowate. W sekw. FLAIR hiperintensywny obwód zmiany. Rzadko obrzęk, zwapnienia lub krwawienia. Obniżona wartość ADC i rCBV.

Diffuse glioneuronal tumor with oligodendroglioma-like features and nuclear clusters (DGONC)

• Głównie u dzieci, dobrze rokuje
• Często obecna monosomia chromosmu 14
• Diagnostyka obrazowa: najczęściej lokalizacja w płacie skroniowym, dobrze odgraniczona zmiana (mogą być obecne obszary torbielowate), słabo wzmacnia się po podaniu kontrastu, niewielki efekt masy; mogą być obecne zwapnienia. Zmienna lub obniżona wartość ADC.

Papillary glioneuronal tumor

• Głównie w 2. dekadzie życia. Dobrze rokuje w przypadku resekcji chirurgicznej
• Charakterystyczna fuzja SLC44A1::PRKCA
• Diagnostyka obrazowa: lokalizacja nadnamiotowa, w pobliżu komór bocznych. Dobrze odgraniczona zmiana lito/torbielowata. Często obecne zwapnienia, może być obecny minimalny obrzęk, różnorodne wzmocnienie kontrastowe. Zazwyczaj bez restrykcji dyfuzji ADC
  i bez wzrostu rCBV.

Rosette-forming glioneuronal tumor (RGNT)

• Zwykle u młodych dorosłych. Dobrze rokuje, ale istnieje ryzyko wznowy/progresji.
• Obecne mutacje genów FGFR1, PIK3CA, PIK3R1, NF1
• Diagnostyka obrazowa: zwykle zlokalizowany w linii środkowej w komorze IV, może obejmować sąsiednie struktury.
  Charakterystyczny jest tzw. green bell pepper sign – obecność litej i torbielowatej zmiany z brzeżnym wzmocnieniem i hipointensywnym centrum otoczonym cienkim wzmocnieniem kontrastowym. Brak restrykcji dyfuzji ADC i brak wzrostu rCBV.

Myxoid glioneuronal tumor

• Głównie u dzieci i młodych dorosłych.
• Guz o powolnym wzroście, ale w niektórych przypadkach istnieje ryzyko wznowy miejscowej.
• Obecna mutacja genu PDGFRA
• Diagnostyka obrazowa: lokalizacja w jądrach przegrody, przegrodzie przezroczystej lub okołokomorowej istocie białej. Dobrze odgraniczone zmiany torbielowate bez obrzęku. Niski sygnał w T1, wysoki w T2/FLAIR, bez wzmocnienia kontrastowego, T2-FLAIR mismatch. Bez zwapnień, mogą być obecne krwawienia. Brak restrykcji dyfuzji w ADC i bez wzrostu rCBV.

Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor (DLGNT)

• Najczęściej u dzieci i młodych dorosłych
• Brak charakterystycznych cech histopatologicznych
• Obecna fuzja KIAA1549::BRAF, delecja 1p, kodelecja 1p/19q.
• Diagnostyka obrazowa: najczęściej zmiany dotyczą opon mózgowo-rdzeniowych (głównie rdzeń kręgowy). Rozlane wzmocnienie
  i ścieńczenie opon, wzmocnienie może się szerzyć do tylnego dołu czaszki. Często obecne małe hiperintensywne zmiany cystyczne
  lub guzkowe w T2.

Multinodular and vacuolating neuronal tumor (MVNT)

• Mediana wieku ok. 40 lat, częściej u kobiet. Dobrze rokuje, obserwacja/resekcja jako możliwe sposoby postępowania .
• Obecne mutacje MAP2K1, BRAF i fuzje FGFR2
• Diagnostyka obrazowa: lokalizacja nadnamiotowa, głównie płat skroniowy, obejmuje korę głęboką i powierzchniowo istotę białą. Hiperintensywne zmiany guzkowe w T2, bez obrzęku i wzmocnienia kontrastowego prawidłowej kory mózgowej. Brak restrykcji dyfuzji
  w ADC, brak wzrostu rCBV.

Dysplastic cerebellar gangliocytoma (choroba Lhermitte-Dulcos)

• Może występować sporadycznie lub w zespole Cowden’a
• Większość wymaga resekcji, brak objawów - obserwacja
• Diagnostyka obrazowa: zazwyczaj jednostronnie w móżdżku. Obecność „tiger-stripe” – pasy hipointensywne w T1 i hiperintensywne w T2. Rzadko wzmocnienie kontrastowe, mogą być obecne zwapnienia. Wzrost rCBV

Central neurocytoma

• Guz wewnątrzkomorowy, WHO G2.
• Najczęściej w wieku 20-40 lat. Dobre rokowania w przypadku całkowitej resekcji; wysokie Ki67 - rozważyć leczenie adjuwantowe.
• Diagnostyka obrazowa: najczęściej w przedniej części komór bocznych, w okolicy przegrody przezroczystej i otworu Monro (mogą powodować wodogłowie). Wielotorbielowate zmiany dobrze widoczne w T2, heterogenne wzmocnienie kontrastowe. „Scalloping sing” – obecność zmian przypominających muszle, które składają się z torbieli i krwawień. Często widoczne są zwapnienia. Ponadto obniżenie ADC i umiarkowane podwyższenie rCBV.

Extraventricular neurocytoma

• Głównie dorośli, 3-4. Dekada życia. Dobre rokowanie w przypadku resekcji.
• Często obecna fuzja FGFR1::TACC1
• Diagnostyka obrazowa: zazwyczaj zajmuje półkule mózgu. Torbielowata i lita masa, dobrze odgraniczona z niejednorodnym wzmocnieniem; często krwawienie i zwapnienia.

Cerebellar liponeurocytoma

• Głównie dorośli. Dobrze rokuje w przypadku resekcji i adjuwantowej RTH
• Często mutacje genu TP53
• Diagnostyka obrazowa: najczęściej lokalizuje się w półkuli móżdżku. Wewnątrz hipointensywnych zmian w T1 widoczne ogniska hiperintensywne (duża zawartość tłuszczu). Niejednorodne wzmocnienie po kontraście, rzadko obrzęk, mogą być zwapnienia.
  Restrykcja dyfuzji w ADC i podwyższona wartość rCBV.

 

Źródło: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jmri.29016

Autorki:

AN – wybór tematu i recenzja merytoryczna

IZ – opracowanie tematu