W Journal of Magnetic Resonance Imaging ukazała się seria artykułów dotyczących klasyfikacji guzów mózgu w kontekście zmian molekularnych i diagnostyki radiologicznej. W pierwszej części podsumowano zmiany dotyczące rozlanych glejaków u dorosłych.

Diagnostyka molekularna i histopatologiczna

Zalecane badania:

• IDH1/2 w każdym przypadku, dodatkowo przy obecnej mutacji IDH - ocena kodelecji 1p/19q (chyba, że stwierdzono utratę ATRX
  lub mutację TP53).
• Gwiaździaki IDH-mutant – ocena homozygotycznej delecji CDKN2A/2B.
• Glioblastoma IDH-wildtype - ocena metylacji promotora MGMT (istotny czynnik rokowniczy, nieujęty w klasyfikacji WHO).
• Rozlane glejaki IDH-wildtype G2-G3 – ocena mutacji promotora TERT, amplifikacji EGFR i chromosomu +7/-10.
• Rozlane glejaki linii środkowej u dzieci i młodych dorosłych – ocena H3 K27, H3 G34, MYB/MYBL1, FGFR1.

Diagnoza NOC vs. NEC

• NOS – not otherwise specified – brak koniecznych informacji do określenia diagnozy zgodnie z klasyfikacją WHO. Diagnostyka nie została przeprowadzona lub się nie powiodła.
• NEC – not elsewhere classfied - przeprowadzono prawidłowo diagnostykę, ale mimo to nie udało się postawić diagnozy zgodnej
  z klasyfikacją WHO.

Zalecany protokół badań obrazowych

• Zaleca się wykonanie MRI w sekwencjach T1, T2, FLAIR i DWI.

Oligodendroglioma IDH-mutant, 1p/19q codeleted

• Najlepsze rokowanie; obecna mutacja IDH i kodelecja 1p/19q + często obecna mutacja promotora TERT i brak mutacji ATRX. Homozygotyczna delecja CDKN2A może służyć jako marker cechy G3 w skąpodrzewiakach z granicznymi cechami morfologicznym w bad. HP.
• Typowe cechy w badaniach obrazowych: lokalizacja czołowa (ok. 60%), zajęcie kory mózgowej, heterogenny obraz w T2/FLAIR, zwapnienia i komponenta torbielowata, możliwe częściowe wzmocnienie pokontrastowe, szczególnie w G3.
• Wykazują niższą wartość ADC (apparent diffiussion coefficient) oraz wyższą rCBV (relative cerebral blood volume) niż w przypadku gwiaździaków IDH-mutant, WHOG2/3.

Astrocytoma IDH-mutant:

• Obecna mutacja IDH1/2, brak kodelecji 1p/19q.
• Często utrata ekspresji jądrowej ATRX i mutacja TP53.
• Grading oparty jest głównie na HP, ale w przypadku homozygotycznej delecji CDKN2A/2B nawet przy braku martwicy i proliferacji naczyń przypisuje się cechę G4 (czynnik rokowniczy).
• Typowe cechy w badaniach obrazowych: lokalizacja czołowa (ok. 50%). Guzy WHO G2/3 są wyraźnie odgraniczone, słabo wzmacniają się kontrastowo, mają wysokie ADC i niskie rCBV. WHO G4 mają bardziej naciekający wzrost, większe rozmiary i wyższe rCBV.
• T2-FLAIR mismatch – cecha radiologiczna gwiaździaków IDH-mutant - jednorodny sygnał hiperintensywny w sekw. T2 i względnie hipintensywny w sekw. T2/FLAIR poza hiperintensywnymi krawędziami.

Glioblastoma IDH-wildtype:

• Bez mutacji IDH1/2.
• Często obecna martwica i proliferacja naczyń. Mutacja promotora TERT, amplifikacja EGFR lub chromosom +7/-10 przemawia za rozpoznaniem glioblastoma IDH-wildtype WHOG4.
• Typowe cechy w badaniach obrazowych: naciekowy charakter w T2/FLAIR, heterogenna intensywność sygnału, duży rozmiar guza, wieloogniskowość, wzmocnienie kontrastowe na obrzeżach, centralna martwica, ogniska krwawienia, niski ADC, wysoki rCBV.

 Schemat diagnostyczny rozlanych glejaków u dorosłych przedstawiono na poniższej rycinie.

Źródło:

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jmri.28743

Autorki:

Dr n. med. Aleksandra Napieralska – wybór tematu, recenzja merytoryczna

Lek. Izabela Zarębska – opracowanie tematu